国外相关研究:孤独症儿童的认知心理理论研究在国外已研究得比较深入,已有三大比较成熟的理论解释孤独症:心理理论缺陷、执行功能障碍和弱性统合理论,这些理论能够对心理疾病统计手册(DSM-IV)规定的诊断孤独症的几种行为特征作出较好的解释。心理理论缺陷理论(theory of mind,TOM),不同学者将其译为心理理论、心灵理论或心的理论等。
家长可以让孤独症儿童上一些专门的孤独症儿童训练学校,当然条件允许和适合的话,可以让孩子与正常的儿童一起上学。其次,作为训练学校应在特教和心理的指导下进行训练,而不应想当然的采用一些训练方法,训练的内容应系统和适合孤独症儿童,主要以让他们溶入正常人的环境为目标,训练时不宜要求过高或急躁,应多给予正面的强化,适当的运用一些适度的惩罚。
生物体内的蛋白质主要通过两种途径发生降解:泛素-蛋白酶体途径和自噬-溶酶体途径。蛋白质降解不仅仅是垃圾处理(清理失活的蛋白质),并且也是细胞进行正常生理活动所需要的,比如细胞周期的进行与应答等等。泛素(ubiquitin)是一种广泛存在于真核生物中的小分子蛋白质,只含有76个氨基酸残基,在进化中高度保守。在泛素-蛋白酶体途径中,存在3种主要的酶——E1、E2和E3。E1与E2负责将泛素蛋白进行活化与转移准备,而E3(泛素连接酶)则负责将活化的泛素连接到即将被降解的蛋白质上(图1)[7]。
天使综合征的患病儿童绝大部分都是因为机体中来自母本的Ube3a基因发生了突变,因此不能维持Ube3a的正常功能,从而导致了疾病。那么来自父本的Ube3a基因为什么要被沉默呢?难道是细胞中的Ube3a蛋白水平需要被维持在一定水平?1997~1998年,一系列的遗传学研究发现,包括Ube3a基因在内的15q11-13基因印刻区段(而且是具有活性的母本拷贝)如果发生染色体的倍增,则会导致患者出现自闭症的症状[9,10]。这说明Ube3a的过多会对机体产生过犹不及的破坏作用。